Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir. Bu özellikler nadiren belirgindir. Bu sebeple eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilmektedir.
Frajil X sendromlu çocuklarda diğer görülen sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir.
Bazı çocuk ve yetişkinlerde; yenileyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik görülebilir.
Hastalıktan etkilenen bir çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutin isteme gibi otizm özellikleri sergiler.
Frajil X sendromu yaşayan erkek çocuklarının hemen hepsinde farklı derecelerde öğrenme güçlüklerine rastlanır. Kız çocuklarında ise 1/3ünde öğrenme güçlükleri görülür.
Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.Frajil X Sendromunda Sık Görülen Bilişsel Özellikler:
Dil ve konuÅŸma problemleri, konuÅŸmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarları, heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk › Frajil X Sendromunda Sık Görülen Davranışsal Özellikleri:
Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanı sıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Frajil X Sendromu Tedavisi Çocukta frajil X sendromuna tanı koymak önemlidir, çünkü bu yolla çocuk eğitim, konuşma ve dil gelişimi, davranış gibi alanlarda uzman yardımı alabilir. Ayrıca hastalıktan etkilenen çocukların risk altında bulunan akrabaları genetik danışmanlığı (genetic counselling), taşıyıcı testi ve doğum öncesi tanı hizmetlerinden yararlanabilir. Frajil X sendromu tedavisi; özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. Bu konuda eğtimsel desteği Mika Psikoloji’ den alabilirsiniz: www.mikapsikoloji.com veya 0532-063-98-73
- AyÅŸe BaÅŸak Erk